De ziekte van Huntington is een ongeneeslijke aandoening aan de hersenen. In Nederland lijden ongeveer 1700 mensen aan deze ziekte. Wereldwijd komt Huntington voor bij ongeveer 1 op de 10.000 mensen. De diagnose Huntington is een grote klap, omdat het helaas niet te genezen is.
Ziekte van Huntington
De ziekte van Huntington is een neurologische aandoening die ontstaat door een afwijking aan het vierde chromosoom in de hersenen. Huntington is een progressieve ziekte. Dit houdt in dat er geen kans is op genezing, en dat de situatie met de tijd verslechtert. Dit betreft zowel lichamelijke- als geestelijke achteruitgang. Tijdens de ziekte sterven bepaalde hersengedeeltes vroegtijdig af. De aangetaste hersengebieden betreffen de ganglia en de hersenschors. De ganglia is een gebied diep in de hersenen dat zorgt voor vloeiende bewegingen. Door het afsterven van de hersenschors treden er onder andere persoonlijkheidsveranderingen op. Het is een vrij langzaam proces dat gemiddeld tussen de 10 en 20 jaar duurt.
Erfelijk gen
Het afwijkende gen dat Huntington veroorzaakt is erfelijk. Wanneer een van de ouders een afwijkend gen op het vierde chromosoom heeft, is de kans 50 % dat de zoon of dochter het ook heeft. Het is natuurlijk goed nieuws wanneer een kind de ziekte niet erft. Het afwijkende gen verdwijnt daarmee meteen uit de familie omdat Huntington geen generatie kan overslaan.
Patiënten met Huntington
De meeste patiënten met Huntington zijn tussen de 35 en 45 jaar oud. De ziekte wordt dus vaak pas op latere leeftijd ontdekt. Het komt daardoor voor dat iemand al kinderen heeft gekregen. De kans dat een nakomeling de ziekte ook heeft is dus aanwezig. Maar ook bij jongere personen openbaart de ziekte zich soms. Dit wordt ook wel de ‘Westphal variant’ genoemd, en ontstaat meestal in de tienerjaren.
Symptomen van de ziekte van Huntington
De ziekte van Huntington is te herkennen aan de volgende symptomen:
- Problemen aan de motoriek, zoals stijve spieren. Deze ontstaan ook bij de jeugd-variant van Huntington
- Het plotseling maken van ongecontroleerde bewegingen, van kleine tics tot bewegingen met het hele lichaam
- Problemen met het geheugen en concentratie, vaak dementie
- Verandering van gedrag en persoonlijkheid, door het afsterven van de hersenschors
Lichamelijke en geestelijke veranderingen
Omdat Huntington een progressieve ziekte is, verergeren bovenstaande symptomen in de loop der jaren. Zo nemen de motorische vaardigheden steeds meer af. Terwijl patiënten aan het begin van de ziekte last krijgen van kleine tics, ontwikkelen deze zich uiteindelijk tot constante bewegingen van het lichaam. Ook kunnen er na verloop van tijd problemen ontstaan met het slikken en praten. De verandering van gedrag en persoonlijkheid openbaart zich op verschillende manieren. Zo krijgen sommige patiënten last van wisselende stemmingen en dwangmatigheden. Andere personen vertonen teken van agressie en zelfs psychoses. In de praktijk openbaart de ziekte van Huntington zich bij ieder persoon anders. Zo hoeven bovenstaande symptomen hoeven niet allemaal voor te komen.
Kinderen met de ziekte van Huntington
Bij kinderen zijn de symptomen van Huntington iets anders dan bij volwassenen. De meeste personen onder de 20 hebben last van stijve spieren en plotselinge bewegingen. Het kind krijgt daar grote moeite met normaliter simpele handelingen. Ook het lopen gaat steeds moeizamer. Ook opvallend is dat veel kinderen met de ziekte van Huntington last hebben van epilepsie aanvallen. Helaas gaat ook bij kinderen het verstandelijke vermogen achteruit. Daardoor kunnen de jonge patiënten last krijgen van geheugen- en concentratieverlies, maar ook woedebuien.
Huntington vaststellen
Het zou kunnen dat je op een dag het vermoeden hebt iets onder de leden te hebben. Je gezondheid is belangrijk, dus in dat geval kun je het beste een arts raadplegen. Wanneer de ziekte van Huntington voorkomt in de familie is het zeer verstandig om je te laten onderzoeken. Aan de hand van neurologische testen en DNA-onderzoek kan worden vastgesteld of je de ziekte onder de leden hebt. Het komt eigenlijk niet voor dat Huntington wordt vastgesteld aan de hand van een CT- of MRI-scan.
Na de diagnose: wat nu?
Wanneer je de diagnose Huntington krijgt is dat erg schrikken. Door enkele medicijnen kun je er nog een aantal jaren redelijk mee leven. Tegenwoordig zijn er medicijnen beschikbaar die diverse symptomen van de ziekte verminderen. Denk daarbij aan medicatie die de spierstijfheid en plotselinge bewegingen tegengaat. Dit soort medicijnen wordt ook wel antipsychotica genoemd. Zoals de naam al doet vermoeden, gaat het bij sommige patiënten hallucinaties en waanbeelden tegen. Een vervelende bijwerking is wel dat sommige patiënten last kunnen krijgen van stijve spieren en ledematen. Ook daar zijn echter medicijnen voor te slikken.